Sono un genetista, e questo è ciò che i test diretti al consumatore possono (e non possono) raccontarti della tua salute

Dr. ONEL, che è anche il direttore associato della genetica del cancro clinico e dell'oncologia di precisione presso il Tisch Cancer Institute sul Monte Sinai, spiega che ciò è dovuto al fatto che i test SNP sono genotipi di campioni di persone. Quindi più rara è una mutazione, più piccolo è il pool di genotipi disponibili per basare i risultati su. Basare i risultati sui test SNP da soli porta a risultati incompleti perché mancano della sfumatura disponibile da test più robusti che verrebbero eseguiti e successivamente interpretati da un genetista.

"Ecco perché la genetica è una professione medica", afferma DR. Onel. "Ognuno di noi, abbiamo da qualche parte tra 10 e 30 milioni di varianti. Dato che un gran numero di varianti, puoi essere sicuro che la stragrande maggioranza di questi test sia completamente insignificante, ma alcuni potrebbero avere implicazioni per il benessere e la malattia."

Oltre a offrire un quadro incompleto, i risultati di questi test sono spesso riportati in termini relativi, anziché assoluti,. "Il tipo di informazione che ottieni è: 'Oh, hai una probabilità del 20 % in più rispetto ad altre persone di avere dolori cronici di stomaco.'Il venti percento sembra davvero un grosso problema, questo su cinque. Vorrei davvero prendere il panico se mi fosse stato detto che ho un rischio aumentato del 20 % per qualcosa ", afferma DR. Onel. "Ma ciò che in realtà significa è il 20 percento maggiore del tasso di fondo. Quindi, se il tasso di fondo dei dolori allo stomaco è uno su 10, avere un rischio aumentato del 20 percento significa che ora sei a un enorme 1.2 su 10. Il problema con i test diretti al consumatore è che nessuno capisce la teoria della probabilità. Nessuno capisce in realtà cosa ti stanno dicendo quando ti danno queste percentuali."

Dr. ONEL dice che se sei serio a capire come la tua genetica potrebbe avere un impatto sulla tua salute, dice di cercare un genetista invece di acquistare un test genetico diretto al consumatore.

"Non li userei per qualcosa di clinico: li userei perché sono divertenti, perché sono economici, perché sono divertenti", dice. "Ed è come, 'Oh, guarda, dovrei avere i capelli blu in effetti, lo faccio. Hahaha!'È fantastico, ma non penso che tu possa effettivamente trarre conclusioni mediche significative, conclusioni sanitarie, da questo tipo di test diretti al consumatore in questo momento."

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