Una nuova ricerca mostra un nuovo modo per classificare la PCOS, aprendo la strada a una migliore diagnosi e trattamento

"Nel 2019 è stato identificato un gene chiamato DENND1A che probabilmente svolge un ruolo importante in PCOS. E più recentemente sono stati in grado di identificare i sottogruppi, uno è un gruppo "riproduttivo" caratterizzato da un ormone luteinizzante superiore, un ormone che innesca l'ovulazione e agisce sulle ovaie e un altro è un gruppo "metabolico" caratterizzato da BMI più elevato, glucosio e insulino livelli, "Dr. Dice Mysore, riferendosi al nuovo studio. "L'identificazione di marcatori genetici come questi può solo aiutarci in quanto ci sono molti pazienti che cadono in un'area grigia quando cercano di diagnosticare con PCOS. Avendo maggiori informazioni, possiamo aiutarli a ottenere il trattamento di cui hanno bisogno. In effetti, con marcatori specifici identificati possiamo sperare di avere terapie specificamente mirate rispetto al singolo approccio del trattamento che abbiamo ora."

È necessario fare ulteriori ricerche, ma in teoria, i medici potrebbero guardare i geni di qualcuno per diagnosticare una persona con PCOS piuttosto che farli sottoporsi a più round di test invasivi. "Contrariamente alla classificazione dei disturbi basati sull'opinione di esperti, questo è un approccio obiettivo molto potente per classificare le sindromi come la PCOS in sottotipi distinti con diverse cause, trattamento e risultati clinici", autore senior Andrea Dunaif, MD, capo dell'Hilda e J. Lester Gabrilove Division of Endocrinology, Diabetes e Bone Disease presso il Monte Sinai Health System, ha detto Xpress medico.

I due sottotipi possono anche spiegare perché la PCOS si manifesta in modo così diverso nelle persone che salgono perché una persona con PCOS potrebbe lottare con la resistenza all'insulina mentre un'altra potrebbe sperimentare altri sintomi, ma non l'insulina resistenza. A tal fine, questa nuova ricerca può portare a un trattamento più efficace, perché potrebbe essere più mirato alle esigenze di uno specifico sottogruppo PCOS. "Le donne con PCOS possono essere scarsamente servite per essere raggruppate in una singola diagnosi perché i sottotipi PCOS possono differire nelle risposte alla terapia e nei risultati a lungo termine", scrivono gli autori dello studio.

Dr. Mysore spera che i nuovi risultati vengano utilizzati per semplificare la diagnosi di PCOS e il trattamento per efficace. "Il più grande ostacolo è aiutare quei pazienti che non corrispondono ai criteri diagnostici per una diagnosi precoce che porta a una decisione ritardata di trattarli per PCOS", afferma. "Identificando due diversi sottotipi potremmo diagnosticare i pazienti più precisamente, il che può aiutarci a offrire soluzioni di trattamento più mirate. Potremmo potenzialmente arrivare a un punto in cui potremmo proiettare un marcatore genetico specifico che potrebbe identificare le donne che hanno maggiori probabilità di sviluppare PCOS e, ad esempio, le donne potrebbero considerare il congelamento delle uova se siamo preoccupati per la potenziale infertilità a causa della PCOS."

Dieto registrato Melissa Groves Azzaro Rdn., Ld., autore di Un approccio equilibrato a PCOS è anche fiducioso, ma dice che devono essere fatte ulteriori ricerche. "Penso che il nuovo studio sia un buon punto di partenza", dice. "I medici sappiano da tempo che esistono diversi sottotipi di PCOS e questo studio aiuta a dimostrare perché ciò può essere, il che può aiutare a portare a approcci terapeutici più mirati e tecniche diagnostiche in futuro. Tuttavia, ci sono ancora molte ricerche da fare per comprendere meglio la PCOS nel suo insieme. Nel frattempo, dovremmo continuare a trattare le donne con PCOS come individui che dovremmo con qualsiasi altra condizione."

Con queste nuove scoperte, si spera che la strada per la diagnosi e l'aiuto per la PCOS sarà presto molto più breve e molto meno irregolare.