Il nuovo studio suggerisce che i geni BRCA irregolari sono associati a più dei tumori al seno

Come le mutazioni del gene BRCA portano a tumori pancreatici, prostatici e altri

Nel complesso, i geni BRCA1 e BCA2 aiutano le tue cellule a crescere normalmente riparando il DNA danneggiato, spiega Jack Jacoub, MD, oncologo medico e direttore medico del MemorialCare Cancer Institute presso Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, California. Ma le mutazioni del gene BRCA "sono danni al DNA" e possono interferire con questo processo, dice.

I geni BRCA sono "ciò che chiamiamo geni di soppressore tumorale", DR. Dice Antoniou. "Quando si verificano guasti in questi geni, questo meccanismo viene interrotto e i tumori hanno maggiori probabilità di formarsi in alcuni tessuti corporei", aggiunge. A seconda del tipo di mutazione del gene BRCA che hai, se tutto ciò potrebbe influire sul rischio di sviluppare il cancro.

Cosa fare se hai una mutazione BRCA nella tua famiglia

Potresti non sapere se hai una mutazione del gene BRCA nella tua famiglia, ma DR. Jacoub dice che è "sospetto" se c'è una storia familiare di sviluppo del cancro in giovane età o più di un membro della famiglia ha affrontato lo stesso tipo di cancro.

"Se sai già di avere una mutazione del gene BRCA, dovresti sicuramente essere sottoposto a screening di conseguenza", afferma Leigha Senteder-Jamieson, MS, CGC, consulente genetico autorizzato presso l'Ohio State University Center Center-Arthur G. James Cancer Hospital e Richard J. Solove Research Institute. “Ciò include lo screening della prostata e lo screening del cancro al pancreas se si dispone di una mutazione e anche una storia familiare di cancro alla prostata."

Ma "Attualmente, non è universalmente raccomandato per gli uomini negli Stati Uniti di avere uno screening del cancro alla prostata", afferma Patrick Pilie, MD, oncologo medico presso l'Università del Texas MD Anderson Cancer Center. Questo, dice, è il motivo per cui è importante per gli uomini con una storia familiare di cancro alla prostata o altri tumori ereditari del seno e delle ovaie per parlare con i loro medici e essere sottoposti a screening per il cancro alla prostata. “È in corso la ricerca clinica per migliorare gli strumenti di screening del cancro alla prostata negli uomini con mutazioni geniche ereditarie ad alto rischio come BRCA2,"Dr. Dice Pilie.

I test genetici erano costosi e non raggiungibili per tutti, ma Senter-Jamieson afferma che è “in realtà abbastanza conveniente in questi giorni."Aggiungendo che se si soddisfano i criteri di test, è spesso coperto da una compagnia assicurativa (insieme alla consulenza genetica. “Alcuni dei laboratori di test sono offerti anche da alcuni dei laboratori di prova come parte del processo di test."(Se non soddisfi i criteri di test ma sei preoccupato per il rischio genetico di sviluppare il cancro, DR. Jacoub consiglia di parlare con il tuo medico delle tue opzioni.)

La cosa migliore da fare se sospetti di aver bisogno di test genetici, DR. Jacoub dice, è parlare con il tuo medico della tua storia familiare di cancro e discutere le tue opzioni da lì. Se hai un membro della famiglia a cui è stato diagnosticato un cancro negli ultimi anni, avrebbero dovuto sottoporsi a test genetici come parte della loro diagnosi e trattamento, dice Jacoub. "Dovrebbero essere in grado di dirti la mutazione genetica legata al loro cancro", dice. Sapere che le informazioni possono anche aiutare te e il medico a prendere decisioni informate sui prossimi passi per la tua salute.

"Conoscere la tua storia familiare e sottoporsi a consulenza e test genetici, puoi aiutare a prendere decisioni informate sulla tua salute", afferma Senter-Jamieson. “Se sai di avere maggiori possibilità di sviluppare il cancro, ci sono passi che puoi prendere per ridurre il rischio [o] per catturare le cose presto."

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