Il gene BRCA è molto più del rischio di cancro al seno

Una mutazione BRCA1 o 2 non significa che qualcuno svilupperà sicuramente il cancro, "ma hanno una specie di baccello nell'armatura, se vuoi", spiega Stopfer. Prendi il cancro al seno, per esempio: mentre circa 12.L'8 % delle donne svilupperà il cancro al seno nel corso della loro vita, la ricerca ha scoperto che circa il 72 % con una mutazione dannosa in BRCA1 e circa il 69 percento con una mutazione dannosa in BRCA2 svilupperà il cancro al seno entro il momento in cui compiranno 80 anni.

Mutazioni del gene BRCA e tumori non di benessere

Tuttavia, nonostante l'enfasi sul rischio di cancro al seno con BRCA, la mutazione del gene è associata ad un aumentato rischio di vari altri tumori, come il carcinoma ovarico. Mentre solo circa 1.Il 3 percento delle donne ottiene il carcinoma ovarico, circa il 44 percento delle donne con una mutazione dannosa BRCA1 e circa il 17 percento con una mutazione dannosa BRCA2 svilupperà il carcinoma ovarico all'età di 80 anni.

Ciò può anche mettere una persona con una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 a rischio di cancro al tubo di Falloppio e carcinoma peritoneale primario, poiché sono correlati al carcinoma ovarico. "Tubo di Falloppio e peritoneale primario [cancro] sono nello stesso spettro dell'ovaio [cancro]", afferma Larsen Haidle. “[Nella] comunità medica, sappiamo che quelle cose vanno insieme, ma il pubblico laico, potrebbero non sapere che il tubo di Falloppio o il cancro primario peritoneale sono considerati nella stessa categoria delle ovaie."

Le mutazioni BRCA sono state anche identificate nelle persone che hanno il cancro del pancreas. Le mutazioni geniche ereditate, comprese le mutazioni BRCA1 e 2, potrebbero essere alla base del 10 % dei casi di cancro del pancreas, secondo l'American Cancer Society. Il cancro del pancreas in generale è molto raro, costituisce solo il 3 % di tutti i tumori, quindi il rischio relativo è ancora piccolo, ma è particolarmente difficile da trattare, quindi qualsiasi rischio è ancora preoccupante.

Uomini con mutazioni BRCA, generalmente BRCA2, hanno un piccolo ma aumentato rischio di carcinoma mammario (1 percento con mutazione BRCA1, 6 percento con mutazione BRCA2) e carcinoma prostatico (rischio dell'8 % in età 70). “I ragazzi hanno le pari possibilità di ereditare le mutazioni BRCA1 e 2; Sono solo le probabilità che si ammalerebbero perché sono significativamente inferiori rispetto a una donna in famiglia ", afferma Larsen Haidle.

Inoltre, le mutazioni dannose BRCA2 sono state associate a un piccolo ma aumentato rischio di melanoma (meno di un rischio aumentato del 5 % nel corso della vita di una persona), afferma Stopfer. Tuttavia, poiché il melanoma in generale è piuttosto raro (costituisce circa l'1 % di tutte le diagnosi di cancro della pelle), il rischio complessivo di una persona con una mutazione BRCA2 che ottiene il melanoma è ancora molto basso, secondo l'Università della California, Helen di San Francisco Centro per il cancro completo della famiglia Diller.

Essere proattivi sul rischio potenziale

Questo è sicuramente molto da prendere. Ma il punto di tutto questo intel non è spaventare le persone che sanno di avere mutazioni del gene BRCA1 o BRCA2, per aiutarli a comprendere i loro rischi unici in modo che possano prepararsi con le proiezioni preventive appropriate.

Come accennato, queste mutazioni sono rare. Per le nuove linee guida di screening rilasciate durante l'estate, ecco come sapere se dovresti prendere in considerazione il test per le mutazioni del gene BRCA:

• Hai un parente femminile vicino (mamma, sorella, figlia) che ha avuto tumori al seno, ovaio o correlati (tumori peritoneali o tubali)
• Hai avuto tumori per il seno, le ovaie o le relative tumori peritoneali o tubali
• I tuoi antenati sono associati ad un aumentato rischio di mutazioni del gene BRCA (come gli antenati ebraici di Ashkenazi)

È anche una buona idea per chiunque comprendere la storia della propria famiglia con il cancro, poiché la storia familiare può anche essere un fattore di rischio per il cancro, indipendentemente dal fatto che abbiano una mutazione BRCA. COSE CHEFER dice che i consulenti genetici spesso chiedono: “Ci sono più generazioni di cancro, che indicano che qualcosa è ereditario? Vediamo tumori che si verificano in età precedente? Quindi, ad esempio, la donna media con cancro al seno ha di solito più di 50 anni; Vediamo donne in famiglia che hanno un cancro al seno negli anni '30 o '40? Vediamo persone in famiglia con più tumori stessi?... Tutti questi sono indizi-i primi anni di insorgenza, più generazioni, tumori primari multipli, che potrebbero indicare che esiste un rischio più alto della media in famiglia."

Se non sei sicuro di cosa è cosa nella tua famiglia, le prossime vacanze potrebbero essere un buon momento per una chiacchierata, dice Larsen Haidle. "Oggi incoraggiamo le persone a chiedere ai loro parenti", hai rimosso le ovaie o l'utero per qualsiasi motivo?"Perché se qualcuno avesse fatto quell'intervento, avrebbero ridotto il rischio di sviluppare determinati tumori, e questo è prezioso per la prossima generazione da sapere", dice. Bright Pink, un'organizzazione no profit dedicata al rilevamento e alla prevenzione precoce, offre strumenti utili, come un modulo di storia della salute familiare e una guida di conversazione per aiutarti a raccogliere le informazioni pertinenti dai tuoi parenti.

Se si ottiene positivo per le mutazioni del gene BRCA o hai preoccupazioni per il rischio e la storia familiare, chatta con il medico. "Avere una soglia bassa per sollevare preoccupazioni con il tuo medico per parlare di ciò che stai vedendo nell'albero genealogico", afferma Larsen Haidle. Sulla base della storia familiare e dei fattori di rischio personali, puoi parlare di test genetici per la tua famiglia e tipi specifici di monitoraggio.

"Sappiamo che la maggior parte delle persone riceve raccomandazioni per lo screening per il cancro in base alla loro età e al loro genere, quindi ogni donna di 50 anni viene detto:" Ecco le linee guida di screening per te "e se sei un 60 anni- Old Man, "Ecco le linee guida di screening", afferma Stopfer. “Ma la verità è che in alcune famiglie potrebbe esserci, la necessità di fare le cose in modo leggermente diverso, e talvolta si presenta in base a un'attenta valutazione della storia familiare."

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